La revolución genética

1.- Introducción. Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia?

En el mundo actual existen dos tipos de materia, la inerte y la viva. Esta última a diferencia de la inerte es capaz de hacer copias de sí misma. Podemos decir que a la este tipo, pertenecen los seres vivos, los cuales si hacen copias de sí mimos es porque de alguna manera almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y de cómo se constituyen. Así, los hijos heredan caracteres de los padres.
Las copias que hacen los seres vivos son casi idénticas, por lo que existe diversidad entre ellos. Esto permita la adaptación al medio generando la evolución de las especies.

2.- Mendel: la diferencia está en los genes.

Darwin mantenía la teoría de que en la reproducción sexual los caracteres de ambos progenitores se mezclaban dando lugar a una “herencia mezclada”.Pero Mendel logró demostrar que las unidades de la herencia (los genes) que determinan los caracteres no acaban mezclándose sino que siguen manteniendo su individualidad pues de no hacerlo esto supondría una homogenización de las poblaciones que acabaría con la diversidad.

Para demostrar esto Mendel hizo una serie de experimentos que dieron lugar a unas leyes.
1º Experimento: Mendel trabajó con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y otra que producían semillas verdes. Al cruzar estas dos plantas el resultado eran siempre semillas amarillas. Esto ocurría porque el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla pero de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
1ºLey: A partir de este primer experimento Mendel formuló una ley. A esta ley se le llama Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
2º Experimento: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo tres semillas amarillas y una verde. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
2º Ley: Ley de la separación o disyunción de los alelos. Esta Ley se basa en que los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurre que se manifiesta sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

3º Experimento: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la primera generación son dihíbridas (AaBb).Estas plantas de la primera generación se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental ni en la filial primera.
Por tanto los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.
3º Ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

2.1 La conclusión de Mendel: factores hereditarios (genes)
Gracias a estos experimentos y a las posteriores leyes formuladas Mendel llegó a la conclusión de que la idea de los caracteres hereditarios mezclados no podía ser cierta ya que aunque algunos caracteres de la primera generación se perdieran reaparecían en la segunda.
Cuando solo se manifiesta un carácter es porque este posee un gen dominante.
Mendel nombró como “factor hereditario” a lo que determinaba el carácter pero esto pasó a llamarse gen, unidad de información hereditaria.

3. ¿Dónde están los genes?
En 1882, Walter Flemming, descubrió la cromatina. Durante la división celular la cromatina se condensaba o se espiralizaba formando unas estructuras filamentosas separadas llamadas cromosomas. Las personas poseemos 23 pares de cromosomas, de los cuales un par es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre).
Los genes por tanto son segmentos de cromosomas, donde está escrita la información de cada individuo.
En 1902 Walter Sutton observó que en las células sexuales sólo aparecía un juego de cromosomas (n), en cambio, en las demás se observaban en parejas (2n).
Las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos los gametos que tienen 23 cromosomas.

4. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?
En un principio no se sabía muy bien de qué estaban compuestos los genes aunque se pensaba que su composición era de ADN.
Esto finalmente pudo ser demostrado gracias a Frederick Griffith que realizó experimentos infectando a ratones con neumococos que acababan muriendo 24 horas después. Los neumococos tienen dos cepas distintas:
La cepa “S” cuyas bacterias tienen una cápsula externa a la pared celular que le da una apariencia lisa.
La cepa “R” cuyas bacterias no tienen esta cápsula y por tanto su aspecto es rugoso.
Si se inyectaba a los ratones cepa “S” morían al contrario que con las cepas “R” ya que al no tener cápsula no son dañinas. Griffith calentó las bacterias de la cepa “S” y comprobó que de esta forma la cápsula debía de destruirse ya que no mataba a los ratones. Pero al inyectar al ratón bacterias muertas de la cepa “S” y bacterias vivas de la cepa “R” este moría ya que las bacterias se transformaban en bacterias de la cepa “S” con cápsula. Entonces la pregunta era qué hacía que estas bacterias inocuas se convirtieran en mortales. Años después se descubrió que esto se producía por causa del ADN ya que este no quedaba destruido con el calor y contenía la información para que la cepa “R” pudiera formar cápsulas como las que tenían las bacterias de la cepa “S”. Por tanto esto demostró que el ADN almacenaba información y por lo tanto en los genes hay ADN.


4.1. El ADN: doble hélice
La siguiente pregunta que se hacían los científicos era cómo lograban los genes hacer copias de sí mismos y pasar de una generación a otra.
La respuesta la dieron Jamen Watson y Francis Crack. Lo hicieron revisando una especie de radiografías de ADN que sugería que este tenía forma de hélice. También se basaron en las leyes de Chargaff que decía que en todos los ADN el contenido de adeninas y timinas coincidía al igual que el de citosinas y guaninas.
Por ello se propuso un modelo de doble hélice en el que al estar unidas A-T y G-C se producía un mecanismo de replicación del material genético.
4.2 Duplicación del ADN
La duplicación de los genes se logra duplicando el ADN de manera que este se divide en dos cadenas y cada una de ellas genera otra cadena idéntica a la inicial. Esta duplicación se logra gracias al apareamiento de adenina-timina y citosina-guanina que replican el material genético.

5. ¿Para qué sirven los genes?
Sabemos que las células de los seres vivos están constituidas básicamente por proteínas que realizan funciones biológicas y que contienen aminoácidos (que son secuencias de moléculas más sencillas). Para la síntesis de proteínas se hace uso del código genético que se encarga de dar instrucciones para fabricarlas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido y así sucesivamente hasta dar lugar a una cadena de aminoácidos o proteína.
Por tanto, los genes, además de almacenar información genética se encargan de fabricar las proteínas.

Dogma central de la biología molecular

La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma, pero el ADN se encuentra en el núcleo. Se consideraba la hipótesis de que existiera una molécula intermediaria que se encargara de llevar la información genética del ADN a los ribosomas. Desde hacía tiempo se sospechaba que el ARN era el mensajero de la información contenida en el ADN.


La síntesis de proteínas:
1.- El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificando el ARN mensajero (ARNm).
2.- En las células eucariotas el ARN mensajero formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma (que lleva otro tipo de ARN, el ARN ribosómico). Allí será leído y traducido el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.

3.- Otro tipo de ARN, el ARN transferente (ARNt), selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARN mensajero. Allí se van “enganchando” otros aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y se forma una cadena de aminoácidos o proteína.